Mojadas por el ELA: lo que en verdad se esconde detrás del Ice Bucket Challenge

Últimamente las redes sociales han sido invadidas por miles de vídeos de personas tirándose cubos de agua helada por encima. Durante unos días la gente sólo hablaba de eso pero, ¿realmente sabían cual era el motivo que había hecho surgir una campaña como esa?. Sí el ELA. ¿Y qué es el ELA? Seguramente la mayoría de los que se tiraron el cubo de agua por encima no sabía más allá de que era una enfermedad. Exactamente, lo es, y en concreto se llama: Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Si os habéis interesado un poco, fácilmente habréis visto que es la enfermedad que padece el Profesor Stephen Hawking o la que padecía el militar y líder político Mao Zedong (1893-1976).

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa de origen desconocido, es decir es causada por la muerte progresiva de ciertas neuronas. ¿Pero de qué neuronas estamos hablando? Hay diferentes tipos de estas células, en este caso nos interesan las neuronas motoras. Los síntomas iniciales dependen de qué tipo de neuronas motoras se dañan primero. Es importante remarcar que es una enfermedad progresiva y por lo tanto los síntomas van apareciendo lentamente en las fases iniciales.

Esquema simplificado de las zonas donde encontramos las Neuronas Motores Superiores e Inferiores.

Normalmente se puede determinar si se han empezado a dañar primero las neuronas motoras superiores (NMS) o las inferiores (LMN)

  • N. Motoras Superiores: Son las responsables de transportar los impulsos del movimiento voluntario por vías descendientes, es decir de arriba a abajo de nuestro organismo. Si se dañan, se producen diferentes efectos como: Pérdida de reflejos o Signo de Babinsky, de destreza, todo a nivel corticoespinal. Parálisis de los músculos inferiores de la cara. La lengua se desviará hacia la banda contraria de la lesión.
  • N. Motoras Inferiores: Las Superiores envía nerivos a las Inferiores, las cuales se encargan de controlar los nervios espinales y craniales. Si se dañan se produce: debilidad y atrofia muscular, rampas y espasmos musculares. Todos los músculos del sitio afectado estarán paralizados. La lengua se desviará hacia la banda de la lesión.paralisis facial

Todo movimiento voluntario depende de la excitación de las Superiores a las Inferiores. Estas últimas, son las únicas que innervan el músculo esquelético.

 

Las Superiores pueden controlar las inferiores por dos vías distintas: Tracto Extrapiramidal y el Tracto Piramidal (corticoespinal). El tracto piramidal es el que queda afectado en el caso de el ELA, ya que es el que controla más el movimiento voluntario.

Esquema simplificado de el tracto Piramidal (izquierda) y del tracto Extrapiramidal (derecha)

Habiendo aclarado qué es realmente lo que no funciona bien, se entienden mejor las características que podemos observar a los enfermos de ELA.

¿Cómo podemos reconocer si algún conocido empieza a desarrollar esta enfermedad?

Como hemos comentado, depende de qué zona empieza a dañarse primero se desarrollaran unos síntomas u otros. A pesar de eso hay un cuadro general que se puede aplicar a muchas enfermedades neurodegenerativas y que se observa en las fases primerizas: Dificultad en el habla, no sólo para vocalizar sino para mantener el hilo de una conversación de forma coherente. Temblor y tendencia a tener hipotensión arterial. Se puede confundir con un cuadro de depresión, ansiedad, y/o agresividad emocional; todos estos aspectos podrían cuadrar con la fase muy temprana de otras enfermedades como Alzheimer, o Parkinson. A medida que va avanzando la enfermedad y empiezan a dar lugar rampas musculares, problemas en deglutar, etc, ya se reconoce el típico cuadro clínico del ELA. Hasta las fases ya terminales, no se empiezan a ver efectados

Más o menos un 15-45% de los pacientes tiene efectos pseudobulbares. ¿Qué implica este concepto?. Implica un desorden neurológico, labilidad emocional y se reconoce por el no poder controlar la risa o el llanto. La degeneración de las neuronas motoras superiores bulbares implica una exageración en las expresiones motoras de la emoción.

¿Cuáles son las posibles causas del ELA?

Esquema del genotipo y fenotipo de la herencia de un alelo autosómico dominante (D) respecto el recesivo (n) de un cromosoma. D es el de la enfermedad, n es el normal.

Se sabe que el 20% de los casos son causas genéticas, transmitiéndose de forma autosómica y dominante. No se conocen las causas exactas y la investigación sigue en su curso. Hay un centenar de mutaciones relacionadas con esta enfermedad.

La mutación más típica es la del gen SOD1, el cual está relacionado con una progresión rápida de la enfermedad hacia la muerte. Es el más común en Norte-América. Encontramos pues anomalías moleculares, algunas de las cuales son las siguientes:

  •  Mutación en SOD1: Es una mutación en la dismutasa superóxido de Cu/Zn. Esta enzima actúa como un antioxidante eliminando los radicales libres producidos en la mitocondria. Estos radicales libres son muy oxidantes y una oxidación excesiva causa daños irreparables a las estructuras celulares. Cuando este sistema antioxidante falla, las células entran en apoptosis (muerte celular programada).
  • Se encuentran casos de Proteopatía, es decir proteínas mal plegadas. Para que una proteína realice su función correctamente, tiene que tener una estructura tridimensional concreta, si esta estructura se deforma o cambia, la proteína deja de funcionar como debería.
  • En los enfermos de ELA, se encuentran elevados niveles de Glutamato (Neurotransmisor) en el suero y en el líquido cefalorraquídeo, siendo tóxico para las neuronas ya que se produce Excitotoxicidad. Para las personas con nivel avanzado interesados en neurobiología que quieran profundizar más en este apartado, os recomendamos que echéis un vistazo al “paper” que os adjuntamos aquí: Cambios celulares producidos por la citotoxicidad del líquido cefalorraquídeo de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica sobre cultivos de neuronas motoras.

A pesar de los pocos puntos que os hemos mostrado, no hay muchos más descubiertos ni identificados como posibles causas de la degeneración de las neuronas motoras en los enfermos de ELA. Es un campo aún bastante desconocido, no obstante se siguen ciertos tratamientos que aunque no sean una cura absoluta, ayudan a los enfermos a convivir con la enfermedad durante el día a día.

Algunos de los tratamientos son:

  • Intervención de equipos de psiquiatras y neuropsicólogos, debido a las alteraciones emocionales que suelen sufrir los enfermos de forma patológica, y de rebote sus familiares y personas cercanas, ya que no es una enfermedad fácil con la que convivir.
  • El único fármaco aprovado para el ELA: Riluzoleque interviene en la vía del Glutamato (exactamente es un antagonista del receptor del Glutamato.
  • Están estudiando el efecto de la calreticulina en cultivos de Neuronas Motoras de pacientes del ELA, concluyendo que los niveles de calreticulina determinaban el % de supervivencia de las neuronas, siendo éste mayor cuanto más concentración de calreticulina había en el cultivo. A partir de aquí, se tiene que estudiar el potencial terapéutico de la calreticulina en los pacientes de ELA. Para más información sobre esta línea de investigación haz click aquí.

Es importante recalcar que no se debe confundir esta enfermedad con otras enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o el Alzheimer, las causas ni las zonas afectadas son las mismas aunque compartan algunos rasgos.

http://www.hawking.org.uk/

http://www.hawking.org.uk/

A pesar de ser una enfermedad que realmente complica poder hacer tu día a día, encontramos casos como el de Stephen Hawking, que con dignidad  y mucha voluntad para seguir adelante, en su silla de ruedas ha sido la cara de esa enfermedad, sin esconderse. Con gente como S. Hawking que da una cara conocida a la enfermedad dándola a conocer al mundo, junto con todos los donativos que la gente hace a asociaciones para ayudar a los pacientes, familias y lineas de investigación, se consigue avanzar y dar una mejor calidad de vida a los enfermos y a sus familiares.

Instituciones relacionadas con el ELA:  Asociación Española de ELA y National Institute of Neurological Disorders and Stroke

 

 

 

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Laura Torrents

Escribiendo, estudiando, y pasándome por aquí siempre que puedo. Amante de la música y de la historia metida en el fascinante mundo de la bioquímica.

Sobre Laura Torrents

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